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遗传病的携带者筛查:ACOG专家委员会意见(第691号)的推荐条款|国外医学动态



遗传病的

携带者筛查









本文是美国妇产科医师学会(ACOG)专家委员会意见(第691号)的主要推荐内容。

原文:

http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Carrier-Screening-for-Genetic-Conditions

译者:

吴瑶、高雪莲

总体推荐条款

1

有关遗传携带者筛查的信息应提供给每一位孕妇。经过遗传咨询后,孕妇可选择拒绝任何一项或全部筛查。

2

携带者筛查及遗传咨询应在孕前进行。

3

如果夫妻双方中一方被检出为特定疾病的基因携带者,其配偶也应进行相关筛查和遗传咨询,了解可能的生育结局。若产前评估诊断时间有限,夫妻双方可同时进行筛查。

4

若夫妻双方均为特定疾病的基因携带者,必须进行遗传咨询。可提供产前诊断以及能降低后代遗传病风险的先进生殖辅助技术。

5

如果夫妻一方经筛查发现是突变基因携带者,其同系亲属可能带有相同的突变基因。故应鼓励携带者告知其同系亲属相关风险及现有的携带者筛查手段。妇产科医生和其他保健服务ag官网在未经受筛者允许的情况下,不能泄露其信息。

6

了解患者的家族史尤为重要,如果可能,也应了解其配偶的家族史,作为遗传风险的筛选工具。家族病史应包括家庭成员的种族背景以及是否由近亲婚姻。若一方有某种疾病阳性家族史,应及时进行此疾病的携带者筛查和遗传咨询。

7

针对一种疾病的携带者,其相关筛查一生中应只进行一次,并记录在个人健康档案中。由于遗传检测技术的飞速发展,新的突变可能通过新型的筛查工具被检测出来。但是否应用新技术再次筛查同一携带者,应由遗传学专家进行收益评估后决定。

8

产前筛查不能替代新生儿筛查。新生儿筛查也不能替代产前筛查。

9

若患者坚持进行某疾病的携带者筛查,机构具有该项筛查的技术条件,但该项筛查一般仅用于其他筛查策略,在对筛查的利弊和局限性进行咨询后,可进行筛查。

10

单一疾病的携带者筛查费用,高于市场的扩展携带者筛查包(expanded carrier screening panel)的费用。当患者选择一种携带者筛查方式时,应考虑到患者的自付费情况和医保费用。



针对某些特定疾病的委员会意见

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)

1

应对所有计划妊娠或已经妊娠者进行SMA筛查。

2

有SMA病史的个体,应尽可能在筛查前回顾其患有SMA亲属的分子检测报告及其他亲属的携带者筛查报告。若得不到之前的报告,则建议其低危的配偶进行SMN1基因缺失筛查。

囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)

1

应对所有计划妊娠或已经妊娠者进行CF筛查。

2

通过DNA测序对CFTR基因进行全面的分析并不宜作为常规携带者筛查。

3

夫妻均非CF,但其中一方或双方具有CF家族史者,应进行遗传咨询并查阅其病历记录,了解其家族者的患病者是否有CFTR突变分析结果。

4

若丈夫为CF患者或患有孤立性先天性双侧输精管缺失,应向该对夫妻提供长期的遗传咨询,进行突变分析。

血红蛋白病(hemoglobinopathies)

1

所有已经妊娠者,均应检查全血细胞计数和红细胞各项指标,以评估其是否合并贫血,同时评估其患血红蛋白病的风险。条件允许时,所有计划妊娠女性页应进行该项筛查。

2

由于非洲、地中海、中东、东南亚、西印度裔的种族特异性,上述人群若可疑患病,则除全血细胞计数外,还应进行血红蛋白电泳。若红细胞指标显示平均红细胞血红蛋白或平均红细胞容积低于正常值,应再进行血红蛋白电泳。

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)

1

计划妊娠或已经妊娠者,如具有脆性X染色体相关疾病家族史或有可疑因脆性X染色体导致的智力障碍家族史,推荐进行脆性X染色体前突变携带者筛查。

2

40岁以下女性,有无法解释的卵巢功能不全或衰竭,或无法解释的促卵泡激素水平升高,都应推荐其进行脆性染色体携带者筛查,明确是否有FMR1基因前突变。

3

所有被确诊为脆性X染色体前突变或完全突变的携带者都应进行遗传咨询随访,考虑后代遗传扩展的完全突变脆性X等位基因的风险,以及脆性X相关的异常表现(卵巢早衰和脆性X震颤/共济失调综合征)。

4

对于已知的脆性X染色体前突变或完全突变携带者,应告知其脆性X综合征的产前诊断结果。

5

DNA分析(Southern印迹分析和PCR)为诊断脆性X染色体综合征和FMR1三重复片段(脆性X染色体前突变)的首选方法。少数情况下,FMR1重复片段的大小和甲基化过程并不相关,增大了对临床表型的预测难度,此时应推荐患者咨询遗传学专家。

中欧和东欧犹太后裔的遗传疾病(此处省略)

家族黑蒙性痴呆(亦称泰-萨克斯病)(Tay-Sacks Disease)

1

计划妊娠或已经妊娠者,如夫妻双方中任何一人具有阿什肯纳兹犹太血统、法国血统或加拿大血统,或具有家族黑蒙性痴呆家族史,应进行此病筛查。

2

若夫妻双方中仅一人为此病高风险(即具有阿什肯纳兹犹太血统、法国血统或加拿大血统,或具有家族黑蒙性痴呆家族史),但其配偶非高风险人群,则应对高风险者进行筛查。如果筛查结果为携带者,则应对其配偶筛查。

3

服用口服避孕药或妊娠的女性,其血清学试验的假阳性率增加,故应通过白细胞检测进行酶学检测。

4

如果家族黑蒙性痴呆筛查作为泛族裔扩展携带者筛查的一部分,应认识到,在普通人群中,携带者的突变筛查具有一定局限性。针对有此病家族史的个体,针对携带者的扩展性筛查并非最佳方法,除非其家族特定的突变基因包含在筛查项目中。

5

若酶学检测的结果不明确,或无法确定是否应对非阿诗肯纳兹犹太血统但其伴侣为家族黑蒙性痴呆携带者的个体进行携带者筛查时,应咨询妇产科专家或遗传学专家。




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